Международная группа исследователей под руководством Университета Джорджа Мейсона экспериментально подтвердила теорию, предложенную десятилетия назад нобелевским лауреатом Фрэнсисом Криком. Ученые доказали феномен «секвестрации вариантов»: два генетических дефекта, каждый из которых по отдельности полностью нарушает работу гена, при объединении могут взаимно компенсировать друг друга и возвращать 100% функциональности. Для масштабирования открытия аспирант Ановарул Кабир разработал модель машинного обучения.
Алгоритм не только предсказал эффекты комбинаций в гене ASL с точностью 99,6%, но и успешно перенес эти знания на другой белок — фумаразу, показав точность 91%. Это открытие может кардинально изменить диагностику редких заболеваний, так как, по оценкам авторов, подобный эффект может наблюдаться в 4% всех генов человека. Команда изучила тысячи комбинаций мутаций в гене фермента аргининосукцинат-лиазы (ASL), дефицит которого вызывает тяжелое нарушение цикла мочевины.
Результаты поразили даже авторов работы: варианты, которые в одиночку приводили к нулевой активности фермента, при совместном наличии в одном гене восстанавливали его работу до нормального уровня. По словам главного специалиста по ИИ Амарды Шеху, это тот редкий случай в биологии, когда «ноль плюс ноль дает сто».
